家族性高コレステロール血症（成人）の診断基準はいろいろ。
以下の3つが知られている。
・Simon Broome（1）
・Dutch Lipid Clinic（2）
・American Heart Association（3）
・Simon Broome
a＋b、またはc → 確定
a＋d、またはa＋e → ほぼ確定
・Dutch Lipid Clinic
>8点 → 確定
6−8点 → ほぼ確定
3−5点 → 可能性あり
・American Heart Association
LDLコレステロール190mg/dl以上で、一親等の者がLDLコレステロール190mg/dl以上または早発の冠動脈疾患（男性<55歳、女性<60歳）
角膜輪は、角膜の周りの灰色のリング。
黄色腫は、アキレス腱にもっとも起こりやすい。日本動脈硬化学会は、アキレス腱の肥厚（>9mm）も診断基準に組み入れている。黄色腫は、柔らかく、通常は痛みはない。手掌や足底にできることがあり、しばしば痛みがある。
（4）より引用
関節の伸側にできやすい。
FHと疑うのは、LDLコレステロール190mg/dl以上、FHの家族歴、腱黄色腫、早発の冠動脈疾患を診たとき。早発の冠動脈疾患（男性<55歳、女性<60歳）では、Dutch lipid clinicのアルゴリズムを用いると4.8%がFHという報告があり、意外と多い（5）。ちなみに、一般人口ではホモ接合体は30−40万人に1人、ヘテロ接合体は日本では500人に1人、ヨーロッパでは300人に1人、アメリカでは200−250人に1人と言われている。
治療としては、LDLコレステロールを少なくとも100mg/dl未満を目標に、最大耐用量のスタチン（リスクが高いなら70mg/dl未満）。ダメならゼチーアを加える。それでもダメなら、PCSK9抗体の使用を考慮。
（1）Atherosclerosis. 1999 Jan;142(1):105-12.
（2）Atherosclerosis. 2016 Oct;253:281-344.
（3）Circulation. 2014 Jun 24;129(25 Suppl 2):S1-45.
（4）N Engl J Med 2017; 377:e7
（5）Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2438-45.
